Um indivíduo com genótipo aabbccddee apresenta quantos tipos diferentes de gametas

GENES INDEPENDENTES Genes independentes s�o aqueles localizados em cromossomos diferentes. O n�mero de gametas formados por um indiv�duo cujo gen�tipo apresenta-se em heterozigose para n locos � dado por 2^n.

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Quantos gametas formam um indivíduo AABbCCDd?
Quantos tipos de gametas um indivíduo com o genótipo AABB?
Quais tipos de gametas formados por um indivíduo AaBBCc?

Como ilustra��o ser� considerado o indiv�duo de gen�tipo : AabbCcddee

Este indiv�duo produz 4 gametas diferentes, pois apresenta em seu gen�tipo dois locos em heterozigose (Loco A/a e C/c). Assim, tem-se 2� = 4 gametas. Estes gametas s�o:

Tipos de gametas	Freq��ncia	Freq��ncia
AbCde	P(A) P(b) P(C) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
Abcde	P(A) P(b) P(c) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
abCde	P(a) P(b) P(C) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4
abcde	P(a) P(b) P(c) P(d) P(e)	(1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4

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GENES LIGADOS

DOIS GENES LIGADOS

Para se ter um entendimento sobre liga��o fatorial � necess�rio que inicialmente seja apresentado o conceito e tipos de fases de liga��o. Existem dois tipos de fases de liga��o, as quais ser�o descritas a seguir:

Fase de aproxima��o ou acoplamento

� a condi��o na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou � a fase em que est�o em um mesmo cromossomo os alelos dominantes (ou recessivos) dos dois genes.

A B// a b

. S�o observadas as seguintes caracter�sticas:

- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = �

- Gametas produzidos: A B e ab, com freq��ncia, e Ab e aB, com freq��ncia R. Em que e P e R referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P � maior ou igual a R.

Tipos de gametas	Gametas	Freq��ncia
Paternal	AB	P = (1 - d)/2
Paternal	ab	P = (1 - d)/2
Recombinante	Ab	R = d/2
Recombinante	aB	R = d/2

Fase de repuls�o

� a condi��o na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, � a fase em que est�o num mesmo cromossomo o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene.

A b// a B

. S�o observadas as seguintes propriedades:

- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = �

Gametas produzidos: A b e a B, com freq��ncia P, e A B e a b, com freq��ncia R.

Tipos de gametas	Gametas	Freq��ncia
Paternal	Ab	P= (1 - d)/2
Paternal	aB	P= (1 - d)/2
Recombinante	ab	R = d/2
Recombinante	AB	R = d/2

TR�S GENES LIGADOS

Considerando o triplo-heterozigoto pode-se verificar que � poss�vel serem produzidos at� oito tipos de gametas diferentes. Ser� considerado, como ilustra��o, o indiv�duo de gen�tipo:

Indiv�duo: A B C // a b c

As freq��ncias dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 paternais, 2 de permuta simples na regi�o 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta simples na regi�o 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freq��ncias destes gametas s�o P, R1, R2 e Rd, respectivamente.

Neste caso admite-se serem conhecidas as dis�ncias (d1 e d2) e a interfer�ncia entre as regi�es cromoss�micas (I), como exemplificado a seguir:

A/a, B/b e C/c.

d(A/a - B/b)=d1

d(B/b - C/c)=d2

Ordem: A/a - B/b - C/C

Coincid�ncia = co

Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as express�es:

Crossing-over duplo esperado na hip�tese de interfer�ncia nula

CODE = (d1 x d2)/100

Crossing-over duplo a ser observado

Refere-se � freq��ncia de permuta dupla que se espera observar na descend�ncia, admitindo a ocorr�ncia de permuta.

CODO =(1-I)CODE = coCODE

em que:

I : interfer�ncia cromoss�mica

co : coincid�ncia = 1 - I

Valor da freq��ncia do duplo-recombinante (Rd)

Neste caso, utiliza-se a express�o:

Rd = CODO/2

Valor da freq��ncia do recombinante simples R1

Para o c�lculo de R1, tem-se:

R1 =(d1 - CODO)/2

Valor da freq��ncia do recombinante simples R2

Para o c�lculo de R2, tem-se:

R2 =(d2 - CODO)/2

Valor da freq��ncia do gameta paternal (P)

� obtido por diferen�a:

P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2

Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc

Gametas	Tipo	Freq��ncia
AbC	P	P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
aBc	P	P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
ABc	R1	(d1 - CODO)/2
abC	R1	(d1 - CODO)/2
Abc	R2	(d2 - CODO)/2
aBC	R2	(d2 - CODO)/2
ABC	Rd	CODO/2
abc	Rd	CODO/2

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GENES LIGADOS E INDEPENDENTES

Neste caso aplicam-se, simultaneamente, os pric�pios de obten��o e estabelecimento de freq��ncias de genes independentes e ligados. Ser� considerado o triplo-heterozigoto para os genes A/a, B/b e C/c. Por�m, ser� adimitido que os genes A/a e B/b est�o ligados (pertencem ao mesmo cromossomo) e o C/c � independente (localiza-se em outro crromossomo). Tamb�m � poss�vel serem produzidos at� oito tipos de gametas diferentes. Ser� considerado, como ilustra��o, o indiv�duo de gen�tipo:

Indiv�duo: (AB//aB) Cc

As freq��ncias dos gametas podem ser estabelecidas considerando os quatro tipos de gametas para os locos A/a e B/b ligados: 2 paternais e 2 recombinantes. Estas freq��ncias s�o combinadas, usando a lei probabil�stica para eventos independentes, com as freq��ncias dos gametas relativos ao loco C/c.

Neste caso ser� admitido que a dist�ncia entre os genes A/a e B/b � d, de tal forma que se tenha:

Gametas	Tipo	Freq��ncia
(AB)C	P(AB) P(C)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(AB)c	P(AB) P(c)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)C	P(ab) P(C)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(ab)c	P(ab) P(c)	(P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2)
(Ab)C	P(Ab) P(C)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(Ab)c	P(Ab) P(c)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)C	P(aB) P(C)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)
(aB)c	P(aB) P(c)	(R)(1/2)=(d/2)(1/2)

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GENES AUTOSSOMAIS E SEXUAIS

Genes sexuais s�o aqueles localizados nos cromossomos sexuais, e autossomais aqueles localizados nos demais cromossomos. Os cromossomos sexuais, como na esp�cie humana e mam�feros, apresentam regi�es de homologias diferenciadas. Assim, distinguem-se os seguintes genes:

Genes ligados ao sexo

Refere-se � heran�a de genes localizados na por��o n�o hom�loga do cromossomo X (mam�feros, Drosophila, etc.) ou no cromossomo an�logo Z. Os gen�tipos apresentados pela f�mea ser�o XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos ser�o XA Y e Xa Y.

Genes parcialmente ligados ao sexo

S�o aqueles genes localizados na regi�o hom�loga dos cromossomos X e Y. Este genes podem permutar-se durante o paqu�teno j� que se encontram nas regi�es dos cromossomos sexuais que se pareiam.Os gen�tipos apresentados pela f�mea ser�o XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos ser�o XA YA , XA Ya, Xa YA e Xa Ya.

Genes hol�ndricos

S�o genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y � o principal determinante da masculinidade na esp�cie humana e outros mam�feros. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta poss�vel a��o masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exce��es no homem. Os gen�tipos apresentados pelo macho ser�o X YA ou X Ya.

Como o cromossomo Y � restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais caracter�sticas, sendo repassado de pais para filhos.

As freq��ncias dos gametas s�o obtidas de forma similar a decrita para genes ligados e independentes.

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