GENES INDEPENDENTES Genes independentes s�o aqueles localizados em cromossomos diferentes. O n�mero de gametas formados por um indiv�duo cujo gen�tipo apresenta-se em heterozigose para n locos � dado por 2^n.
Como ilustra��o ser� considerado o indiv�duo de gen�tipo : AabbCcddee
Este indiv�duo produz 4 gametas diferentes, pois apresenta em seu gen�tipo dois locos em heterozigose (Loco A/a e C/c). Assim, tem-se 2� = 4 gametas. Estes gametas s�o:
| Tipos de gametas | Freq��ncia | Freq��ncia |
| AbCde | P(A) P(b) P(C) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
| Abcde | P(A) P(b) P(c) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
| abCde | P(a) P(b) P(C) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
| abcde | P(a) P(b) P(c) P(d) P(e) | (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 |
GENES LIGADOS
DOIS GENES LIGADOS
Para se ter um entendimento sobre liga��o fatorial � necess�rio que inicialmente seja apresentado o conceito e tipos de fases de liga��o. Existem dois tipos de fases de liga��o, as quais ser�o descritas a seguir:
Fase de aproxima��o ou acoplamento� a condi��o na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou � a fase em que est�o em um mesmo cromossomo os alelos dominantes (ou recessivos) dos dois genes.
A B// a b
. S�o observadas as seguintes caracter�sticas:
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = �
- Gametas produzidos: A B e ab, com freq��ncia, e Ab e aB, com freq��ncia R. Em que e P e R referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P � maior ou igual a R.
| Tipos de gametas | Gametas | Freq��ncia |
| Paternal | AB | P = (1 - d)/2 |
| Paternal | ab | P = (1 - d)/2 |
| Recombinante | Ab | R = d/2 |
| Recombinante | aB | R = d/2 |
� a condi��o na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene tem maior probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, � a fase em que est�o num mesmo cromossomo o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene.
A b// a B
. S�o observadas as seguintes propriedades:
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = �
Gametas produzidos: A b e a B, com freq��ncia P, e A B e a b, com freq��ncia R.
| Tipos de gametas | Gametas | Freq��ncia |
| Paternal | Ab | P= (1 - d)/2 |
| Paternal | aB | P= (1 - d)/2 |
| Recombinante | ab | R = d/2 |
| Recombinante | AB | R = d/2 |
TR�S GENES LIGADOS
Considerando o triplo-heterozigoto pode-se verificar que � poss�vel serem produzidos at� oito tipos de gametas diferentes. Ser� considerado, como ilustra��o, o indiv�duo de gen�tipo:
Indiv�duo: A B C // a b c
As freq��ncias dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 paternais, 2 de permuta simples na regi�o 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta simples na regi�o 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freq��ncias destes gametas s�o P, R1, R2 e Rd, respectivamente.
Neste caso admite-se serem conhecidas as dis�ncias (d1 e d2) e a interfer�ncia entre as regi�es cromoss�micas (I), como exemplificado a seguir:
A/a, B/b e C/c.
d(A/a - B/b)=d1
d(B/b - C/c)=d2
Ordem: A/a - B/b - C/C
Coincid�ncia = co
Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as express�es:
Crossing-over duplo esperado na hip�tese de interfer�ncia nulaCODE = (d1 x d2)/100
Crossing-over duplo a ser observadoRefere-se � freq��ncia de permuta dupla que se espera observar na descend�ncia, admitindo a ocorr�ncia de permuta.
CODO =(1-I)CODE = coCODE
em que:
I : interfer�ncia cromoss�mica
co : coincid�ncia = 1 - I
Valor da freq��ncia do duplo-recombinante (Rd)Neste caso, utiliza-se a express�o:
Rd = CODO/2
Valor da freq��ncia do recombinante simples R1Para o c�lculo de R1, tem-se:
R1 =(d1 - CODO)/2
Valor da freq��ncia do recombinante simples R2Para o c�lculo de R2, tem-se:
R2 =(d2 - CODO)/2
Valor da freq��ncia do gameta paternal (P)� obtido por diferen�a:
P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2
Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc| Gametas | Tipo | Freq��ncia |
| AbC | P | P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 |
| aBc | P | P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 |
| ABc | R1 | (d1 - CODO)/2 |
| abC | R1 | (d1 - CODO)/2 |
| Abc | R2 | (d2 - CODO)/2 |
| aBC | R2 | (d2 - CODO)/2 |
| ABC | Rd | CODO/2 |
| abc | Rd | CODO/2 |
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GENES LIGADOS E INDEPENDENTES
Neste caso aplicam-se, simultaneamente, os pric�pios de obten��o e estabelecimento de freq��ncias de genes independentes e ligados. Ser� considerado o triplo-heterozigoto para os genes A/a, B/b e C/c. Por�m, ser� adimitido que os genes A/a e B/b est�o ligados (pertencem ao mesmo cromossomo) e o C/c � independente (localiza-se em outro crromossomo). Tamb�m � poss�vel serem produzidos at� oito tipos de gametas diferentes. Ser� considerado, como ilustra��o, o indiv�duo de gen�tipo:
Indiv�duo: (AB//aB) Cc
As freq��ncias dos gametas podem ser estabelecidas considerando os quatro tipos de gametas para os locos A/a e B/b ligados: 2 paternais e 2 recombinantes. Estas freq��ncias s�o combinadas, usando a lei probabil�stica para eventos independentes, com as freq��ncias dos gametas relativos ao loco C/c.
Neste caso ser� admitido que a dist�ncia entre os genes A/a e B/b � d, de tal forma que se tenha:
| Gametas | Tipo | Freq��ncia |
| (AB)C | P(AB) P(C) | (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) |
| (AB)c | P(AB) P(c) | (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) |
| (ab)C | P(ab) P(C) | (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) |
| (ab)c | P(ab) P(c) | (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) |
| (Ab)C | P(Ab) P(C) | (R)(1/2)=(d/2)(1/2) |
| (Ab)c | P(Ab) P(c) | (R)(1/2)=(d/2)(1/2) |
| (aB)C | P(aB) P(C) | (R)(1/2)=(d/2)(1/2) |
| (aB)c | P(aB) P(c) | (R)(1/2)=(d/2)(1/2) |
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GENES AUTOSSOMAIS E SEXUAIS
Genes sexuais s�o aqueles localizados nos cromossomos sexuais, e autossomais aqueles localizados nos demais cromossomos. Os cromossomos sexuais, como na esp�cie humana e mam�feros, apresentam regi�es de homologias diferenciadas. Assim, distinguem-se os seguintes genes:
Genes ligados ao sexo
Refere-se � heran�a de genes localizados na por��o n�o hom�loga do cromossomo X (mam�feros, Drosophila, etc.) ou no cromossomo an�logo Z. Os gen�tipos apresentados pela f�mea ser�o XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos ser�o XA Y e Xa Y.
Genes parcialmente ligados ao sexo
S�o aqueles genes localizados na regi�o hom�loga dos cromossomos X e Y. Este genes podem permutar-se durante o paqu�teno j� que se encontram nas regi�es dos cromossomos sexuais que se pareiam.Os gen�tipos apresentados pela f�mea ser�o XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos ser�o XA YA , XA Ya, Xa YA e Xa Ya.
Genes hol�ndricos
S�o genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y � o principal determinante da masculinidade na esp�cie humana e outros mam�feros. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta poss�vel a��o masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exce��es no homem. Os gen�tipos apresentados pelo macho ser�o X YA ou X Ya.
Como o cromossomo Y � restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais caracter�sticas, sendo repassado de pais para filhos.
As freq��ncias dos gametas s�o obtidas de forma similar a decrita para genes ligados e independentes. Volta