Quais são as doenças que o teste do pezinho pode detectar?

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Por que o Teste do Pezinho é obrigatório?
Quais são as doenças que o teste do pezinho pode identificar?
Quais são as 50 doenças detectadas pelo teste do pezinho?
O que acontece quando da alteração no teste do pezinho?
Quais os valores normais para o teste do pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, utilizando algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê a partir de uma punção no local. O material é pingado em um papel filtro especial e enviado para análise em um laboratório.

Obrigatório em todo o país, o Teste do Pezinho é um exame simples, sem contraindicações e efeitos colaterais.

Por que o Teste do Pezinho é obrigatório?

Graças ao Teste do Pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce de uma série de doenças com grande impacto na saúde do bebê, além de iniciar o tratamento imediatamente.

O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), disponibilizado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, ele o Teste do Pezinho faz o rastreio das seguintes doenças:

Fenilcetonúria;
Hipotireoidismo Congênito;
Fibrose Cística;
Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
Deficiência de Biotinidase;
Hiperplasia Adrenal Congênita
Em 2021, iniciou-se o aperfeiçoamento do PNTN para que ele abranja 14 grupos de doenças rastreadas por meio do SUS – sendo então pesquisadas um total de 50 condições.

A implementação do Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com esta lei, está escalonada para incluir gradativamente estas doenças em 5 etapas:

Etapa 1

Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase;
Toxoplasmose congênita.

Etapa 2

Galactosemias;
Aminoacidopatias;
Distúrbios do ciclo da ureia;
Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos.

Etapa 3

Doenças lisossômicas.
Etapa 4
Imunodeficiências primárias.
Etapa 5
Atrofia muscular espinhal.

Além disso, o novo Teste do Pezinho determina que a delimitação de doenças a serem rastreadas deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce.

Para isso, serão priorizadas doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

Dra. Mariana Ribeiro e Silva é Neuropediatra na Neurológica, em Joinville (SC). Conheça os tratamentos em Neuropediatria.

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Centro Médico de Neurologia e Neurocirurgia.

Publicado em 28/05/2021 10h06 Atualizado em 31/10/2022 13h31

Foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças.

As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.

Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.

Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho oferecido pelo SUS doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal. As mudanças entram em vigor 365 dias após a publicação da lei.

O ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, classificou a lei como uma “importante iniciativa do Poder Legislativo” que amplia benefícios à infância em todo o país. “Esse aumento [de 6 para 50 doenças detectadas] é muito expressivo e trará benefícios incontestes para nossa infância”, comemorou. Queiroga também lembrou que, atualmente, mais de 80% dos nascidos no Brasil fazem o Teste do Pezinho. “O SUS faz 2,4 milhões de testes anuais em mais de 28 mil locais, entre maternidades e Unidades Básicas de Saúde.”

A Primeira-dama da República, Michelle Bolsonaro, afirmou que pessoas que possuem doenças raras (algumas delas incluídas no Teste do Pezinho) ficaram “invisíveis” durante muitos anos, mas que o Governo Federal trabalha para mudar a realidade desses pacientes. “As doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial. No Brasil, esse número significa por volta de 14 milhões de pessoas, e 75% dos casos manifestam-se na infância, ou seja, o diagnóstico é fundamental para salvar vidas.”

Quais são as doenças que o teste do pezinho pode identificar?

O teste do pezinho convencional identifica seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Quais são as 50 doenças detectadas pelo teste do pezinho?

Doenças identificadas pelo teste do pezinho.

Fenilcetonúria. ... .

Hipotireoidismo congênito. ... .

Anemia falciforme. ... .

Hiperplasia adrenal congênita. ... .

Fibrose cística. ... .

Deficiência de biotinidase..

O que acontece quando da alteração no teste do pezinho?

Se o resultado do teste estiver alterado, a família deve ser convocada para o bebê fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.