Quando se descobre que o bebê tem autismo?

O avanço da ciência tem permitido que a cada dia mais famílias possam prevenir a passagem de doenças genéticas aos seus descendentes. Mas esta prevenção deve ser realizada antes da gravidez, pois só assim é possível evitar a manifestação de condições graves e sem cura que impactam na qualidade de vida da criança afetada e da família.

Com as novas possibilidades de prevenção de doenças genéticas, um questionamento constante é como evitar o autismo.

O transtorno do espectro autista na maioria dos casos tem uma origem multifatorial, o que impede que o mesmo seja detectado antes ou durante a gravidez. Porém, existem condições genéticas que podem ser evitadas que têm o autismo como um dos sintomas. Algumas dessas condições são causadas por alterações em cromossomos e outras são geradas por alterações em um gene único (monogênicas).

Nesses casos, geralmente é possível a prevenção através de um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), que permite analisar os embriões do casal em um laboratório de genética antes da gravidez.

Alguns exemplos de síndromes ligadas ao autismo são a Síndrome do X Frágil e a Síndrome de Rett. Ambas as condições podem surgir em famílias sem histórico de manifestação clínica da doença na família, pois as mulheres portadoras não manifestam sintomas, mas podem transmitir a alteração aos descendentes.

O que é uma doença de origem multifatorial?

Uma doença de origem multifatorial, como o nome sugere, é aquela que se manifesta como consequência de vários fatores combinados. Estes fatores podem ser tanto genéticos quanto ambientais. Atualmente ainda não é possível rastrear condições desse tipo de origem durante a gravidez.

Como prevenir uma doença nos descendentes antes mesmo de engravidar?

No caso de doenças genéticas como as citadas  anteriormente (Síndrome do X Frágil e Síndrome de Rett), a possibilidade de prevenção deve ser avaliada através de um aconselhamento genético, onde com a ajuda de um geneticista, o casal será orientado sobre os eventuais riscos e realização de testes genéticos específicos que identifiquem a presença da alteração genética ligada à doença em questão de forma individualizada.

Após identificar no DNA dos futuros pais (e em ocasiões também em outros membros da família) a mutação genética causadora de uma doença, é possível confirmar a possibilidade de prevenção e dar continuidade ao tratamento com FIV e o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).

Resumidamente, os passos para prevenir uma doença hereditária de origem monogênica são:

• Confirmação da presença de variante genética ligada à doença a ser prevenida
• Análise de DNA dos membros da família solicitados pelo geneticista para realização de sonda para análise do embrião
• Análise de embriões obtidos através da FIV  para identificar aquele livre da doença
• Transferência de embrião saudável ao útero materno e confirmação da gravidez

Também é possível ao realizar a FIV para a prevenção de uma doença genética, prevenir também síndromes genéticas como Down, Edwards e Patau com o Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A), que analisa os cromossomos do embrião a partir da mesma amostra de células coletadas para prevenir a doença gênica (PGT-M), conforme explicado anteriormente.

Como detectar uma síndrome genética durante a gestação?

Durante a gestação é bastante comum analisar a Síndrome de Down e outras síndromes causadas por alterações cromossômicas através do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT/NACE), que é realizado a partir de uma simples coleta de sangue da gestante. Porém, analisar doenças causadas por alterações em genes únicos como por exemplo Atrofia Muscular Espinhal, Anemia Falciforme, entre outras, é algo mais complexo e nem sempre possível.

Portanto, cada caso deve ser analisado individualmente de forma multidisciplinar com o médico e geneticista que acompanha o casal. Entre em contato conosco para saber mais sobre os exames e agendas uma consulta de aconselhamento genético com nossos especialistas.

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