Teste do pezinho pode ser feito na mão

Desde o dia 6 de junho está em vigor a lei n. 14.154, que determina versão ampliada do teste do pezinho na rede pública de saúde —saindo das atuais 6 doenças que podem ser detectadas nos primeiros dias de vida da criança para quase 60, como já acontece em alguns países. Até então, alguns desses testes ampliados estavam disponíveis apenas na rede privada. Mas afinal, por que o teste do pezinho é tão importante?

"O teste do pezinho é fundamental porque ele realiza uma triagem para algumas doenças que não são detectáveis logo após o nascimento do bebê e que, em geral, costumam ter manifestações mais tardias. Quando essas doenças são diagnosticadas precocemente, que é o objetivo do teste do pezinho, elas podem ser tratadas ou evitadas, melhorando o prognóstico do paciente e evitando muitas vezes que algumas sequelas se desenvolvam", explicou a pediatra Romy Schimidt Brock Zacharias, coordenadora médica do Serviço de Neonatologia do Hospital Israelita Albert Einstein.

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Segundo Romy, as doenças existem, mas quando são diagnosticadas precocemente podem mudar a evolução do paciente. Ela cita dois exemplos: a fenilcetonúria, que já era contemplada no teste simples, é uma doença que cursa com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e atraso neurológico da criança. "Quando diagnosticada precocemente, você institui uma dieta apropriada para essa doença e essa criança vai ter uma vida normal", afirma.

O outro exemplo é o hipotireoidismo congênito, que também já consta no teste do pezinho há alguns anos, e faz com que a criança não atinja os pilares de desenvolvimento. Quando descoberto precocemente, a criança começa a receber hormônio tireoidiano e também terá um desenvolvimento normal.

Na versão ampliada do teste, outras doenças raras serão triadas, especialmente as que envolvem erros inatos do metabolismo, como distúrbios de ácidos orgânicos, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia. "Os erros inatos do metabolismo são doenças em que o organismo apresenta níveis anormais de alguma substância que altera o funcionamento de vias metabólicas", diz Romy. Se não tratadas, essas doenças podem evoluir para alterações de glicemia e até crises convulsivas, dependendo da via acometida.

Segundo Romy, muitas vezes as doenças se manifestam em crianças que não possuem histórico familiar porque tem um padrão de herança genética recessiva (com duas pessoas portadoras do gene responsável). "Sem ter ninguém na família acometido, fica mais difícil desconfiar que existe um risco de a criança ter aquela doença. Então por isso que o teste de triagem é muito importante", reforçou.

Como é o exame?

O teste do pezinho é um exame feito ainda na maternidade. Neste teste, é realizada uma picada no pezinho do recém-nascido e algumas gotas de sangue são coletadas em um papel filtro que é encaminhado para análise.

Por ser um exame de triagem, o resultado do teste afasta a maioria das doenças. Quando há resultados alterados, recomenda-se que seja feito um outro teste para finalizar o diagnóstico. Por exemplo: no hipotireoidismo congênito, é feita a dosagem do hormônio TSH no papel filtro. Se o resultado estiver alterado, ele sugere que esse bebê tenha hipotireoidismo e, nesses casos, os profissionais colhem todo o perfil tireoidiano da criança para finalizar o diagnóstico.

Ampliação escalonada no SUS

A ampliação do teste ocorrerá de forma escalonada na rede pública e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos de implementação. Na última etapa, será incluído o rastreio da AME (atrofia muscular espinhal), uma doença neurodegenerativa caracterizada pela degeneração dos neurônios, comprometendo a capacidade da criança andar, falar e até respirar.

Na rede particular, os testes já são oferecidos para os pais há pelo menos um ano. "Com a triagem neonatal aumentando, com certeza teremos mais diagnósticos dessas doenças. Temos um país de dimensões continentais e hoje devemos ter subdiagnósticos. Mas a vantagem da ampliação dessa triagem é justamente identificar os casos mais precocemente para que se possa iniciar o tratamento o mais rápido possível", finalizou.

Por ser um exame obrigatório em recém-nascidos, é comum que os pais tenham dúvidas sobre o Teste do Pezinho. Alguns podem se sentir inseguros ou simplesmente interessados em todas as possibilidades que este tipo de exame permite na avaliação da saúde do bebê.

Em primeiro lugar é preciso esclarecer que o Teste do Pezinho compreende uma série de exames que podem ser realizados a partir de gotinhas de sangue coletadas em um papel filtro especial. Essas gotinhas permitem identificar a possibilidade de o recém-nascido ser portador de alguma doença em tempo para realizar o tratamento adequado.

Para tranquilizar e informar os pais sobre o Teste do Pezinho, o Hemos responde às dúvidas mais frequentes sobre o tema:

Quando o Teste do Pezinho deve ser realizado?

Para garantir a eficácia do exame, o ideal é que a amostra seja coletada a partir de 48h após o nascimento, até o quinto dia de vida do bebê. Respeitar esse período é importante para assegurar o diagnóstico precoce, contribuindo com a eficiência do tratamento quando este se fizer necessário. A coleta além desse período não invalida o Teste, porém, pode retardar o tratamento para alguma doença que eventualmente venha a se desenvolver.

É importante realizar o Teste do Pezinho o quanto antes porque no nascimento o bebê perde a proteção da placenta materna, que o defendia dos malefícios de uma eventual doença metabólica. Muitas dessas condições se revelam no organismo do bebê nos primeiros dias de vida, por mais que ele não apresente qualquer tipo de sintoma. A agilidade na realização do Teste evita que essas doenças evoluam ou até mesmo se tornem irreversíveis.

Bebês visivelmente saudáveis também devem realizar o Teste do Pezinho?

Sim, todos os bebês devem ser testados, até mesmo aqueles que não apresentam qualquer tipo de sintoma. Isso porque algumas condições podem levar meses ou anos para apresentarem sinais clínicos. Mesmo que o bebê venha de uma família sem qualquer tipo de histórico dessas doenças metabólicas, ele deve ser testado.

Como é realizado o Teste?

Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de uma amostra de gotinhas de sangue coletadas em um papel filtro especial. Na maioria dos casos elas são retiradas do calcanhar do bebê, dando o nome ao Teste. Em alguns casos específicos a amostra pode ser obtida a partir de punção venosa.

A escolha do calcanhar ocorre porque essa é uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, facilitando a obtenção de sangue. Geralmente uma única punção é suficiente, um procedimento rápido e quase indolor para a criança.

Após a coleta, o papel filtro é enviado para análise no laboratório. O resultado costuma ser disponibilizado a partir do terceiro dia útil após a coleta.

No Hemos, esse exame pode ser agendado para Coleta Domiciliar. Entre em contato com nosso Atendimento Virtual.

Quantas doenças podem ser detectadas no Teste do Pezinho?

Dependendo do tipo de exame solicitado, dezenas de doenças podem ser detectadas. Mas também é importante esclarecer que existem diferentes tipos de Teste do Pezinho, que podem variar conforme o objetivo da análise e a quantidade de doenças rastreadas. São eles:

– Básico: 12 doenças;
– Plus: 34 doenças;
– Ampliado: 59 doenças;
– Master: 92 doenças – complementa com sorologias para infecções congênitas como Rubéola, Citomegalovírus, Sífilis e Doença de Chagas;
– Expandido: 94 doenças – acrescenta outras doenças metabólicas.

As principais doenças identificadas no exame são: hemoglobinopatias, doença falciforme, fenilcetonúria, hipotireoidismo, deficiência de biotinidase, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, entre outras.

Como saber qual tipo de Teste do Pezinho o bebê deve realizar?

A indicação sobre qual o tipo mais indicado para cada bebê deve partir de uma consulta com o médico pediatra. Com base em informações clínicas da criança, histórico familiar e histórico gestacional ele poderá indicar qual o melhor Teste do Pezinho para a criança. Aos pais que preferirem realizar um exame mais completo do que o indicado também é recomendável a conversa com o pediatra.

O que fazer se houver resultados alterados?

É importante que todos os resultados do Teste do Pezinho sejam apresentados ao médico pediatra e interpretados por ele em primeiro lugar. Se houver qualquer tipo de alteração, o profissional poderá recomendar exames complementares para investigar detalhes do quadro clínico, podendo confirmar ou até mesmo afastar a possibilidade da doença.

Salientamos que o Teste do Pezinho oferece uma triagem e não um diagnóstico definitivo. Por mais que ele possua alta sensibilidade, podem ocorrer resultados falsos positivos e falsos negativos. O ideal é que a criança conte com um acompanhamento de saúde de rotina realizado por um pediatra.

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