Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos, contidos nas células de um organismo. Morfologicamente, esses cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero. Analisando o cariótipo de uma pessoa, podemos obter várias informações, como por se trata de um homem ou uma mulher. O que devemos observar em um cariótipo para afirmar que um indivíduo se trata de um homem com cariótipo
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Com estes exercícios sobre cariótipo, você testará seus conhecimentos sobre como são feitas as fórmulas cromossômicas. Publicado por: Vanessa Sardinha dos Santos Quando nos referimos ao cariótipo, estamos falando do conjunto de cromossomos autossômicos e sexuais na célula de um indivíduo. O cariótipo de uma mulher normal pode ser escrito pela seguinte fórmula cromossômica: a) 45, XX. b) 46, XX. c) 45, XY. d) 46, XY. e) 23, XX. Por intermédio do estudo do cariótipo, é possível analisar alterações no número de cromossomos de uma espécie. No cariótipo abaixo, por exemplo, observa-se uma alteração denominada de:  a) nulissomia. b) trissomia. c) tetrassomia. d) haploidia. e) monossomia. Analisando o cariótipo de uma pessoa, um pesquisador percebeu uma trissomia no cromossomo 21 e a presença de dois cromossomos sexuais X. Com essas informações, é possível afirmar que o cariótipo: a) é de um homem com Síndrome de Down. b) é de um homem que possui Síndrome de Klinefelter. c) é de uma mulher com alterações estruturais nos cromossomos. d) é de uma mulher com 47 cromossomos. e) é de uma mulher com síndrome de Turner. (FUVEST) Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal: a) é um óvulo. b) é um espermatozoide. c) pode ser um óvulo ou um espermatozoide. d) é uma ovogonia. e) é uma espermatogônia. (UFMG) A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down tornou-se possível pela utilização da técnica de: a) contagem e identificação dos cromossomos. b) cultura de células e tecidos. c) mapeamento do genoma humano. d) produção de DNA recombinante. respostas Alternativa “b”. A fórmula cromossômica de um indivíduo é representada pelo número total de cromossomos e pela identificação dos cromossomos sexuais. Assim sendo, uma mulher tem fórmula cromossômica 46, XX. Voltar a questão Alternativa “b”. No cariótipo, é possível observar a presença de três cromossomos 18, o que indica uma trissomia. A trissomia do 18 é chamada de Síndrome de Edwards. Voltar a questão Alternativa “d”. Por possuir trissomia no 21, o indivíduo em questão possui um cromossomo a mais, apresentando, portanto, 47 cromossomos. Como foi possível identificar dois cromossomos X, podemos afirmar que se trata de uma mulher. Voltar a questão Alternativa “b”. Em um homem com cariótipo XYY, o gameta que gerou a alteração é um espermatozoide, pois apenas o homem pode fornecer cromossomo Y. Voltar a questão Alternativa “a”. Após a criação de técnicas que permitem a contagem e identificação dos cromossomos, foi possível conhecer os cariótipos e, consequentemente, suas alterações. Voltar a questão Leia o artigo relacionado a este exercício e esclareça suas dúvidas O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. O cariótipo pode ser solicitado em várias situações e momentos do desenvolvimento humano, aqui vamos centrar-nos em sua importância no diagnóstico da fertilidade, pois no cariótipo pode estar a resposta de uma esterilidade sem causa aparente (ESCA) dada de forma prematura, caso a avaliação da fertilidade do casal tenha sido realizada apenas com testes hormonais e exames morfológicos. O que é estudado no cariótipo?No cariótipo são estudados os cromossomos com relação à sua quantidade e estrutura. Alterações no cariótipo podem impedir que a gravidez aconteça ou inclusive pode ser a resposta para casos de abortos de repetição. O cariótipo identifica todas as doenças genéticas?Não, o cariótipo identifica apenas alterações cromossômicas, que nem sempre são tão evidentes quanto a Síndrome de Down, por exemplo, que apresenta indícios claros. Um caso de trissomia que muitas vezes não apresenta sintomas e é identificada apenas quando a mulher enfrenta dificuldades para obter a gestação é a trissomia do cromossomo X, por exemplo. Para identificar as doenças genéticas, há várias opções que serão indicadas dependendo de existir ou não uma doença em concreto que se queira descartar. Quando o especialista quer descartar a presença de uma doença específica, poderá indicar um teste específico para a doença em questão, ou caso seja uma doença presente na família, poderia desenvolver um marcador para detectar essa mutação genética. Quando há pistas sobre a doença genética, mas não se tem certeza ou não foi encontrada a alteração específica, pode ser realizado o estudo do Exoma do paciente e seus progenitores, para comparar com o código genético normal e rastrear a existência de uma eventual alteração. O que fazer se o cariótipo estiver alterado?Quando há alterações no cariótipo, é preciso que a pessoa conte com um aconselhamento genético para analisar as consequências da alteração específica identificada e o que fazer para evitar que esta alteração impeça a evolução de uma gestação ou gere um embrião cromossomicamente anormal, o que normalmente irá levar à necessidade de um tratamento de fertilização in vitro para que seja possível realizar o diagnóstico genético dos embriões do casal com o objetivo de identificar os embriões cromossomicamente normais, pois eles teriam mais chances de implantação e não seriam portadores das alterações cromossômicas que podem inviabilizar a gravidez ou provocar o nascimento de um bebê portador de cromossopatias. Quais os tipos de cariótipos oferecidos na IGENOMIX?– Cariótipos em sangue periférico:
A escolha do laboratório para a realização do teste é imprescindível, devido a qualidade empregada na análise, assim como o resultado obtido. O nosso padrão de qualidade nos permitem obter uma maior precisão no diagnóstico e dessa forma definir a melhor estratégia de tratamento reprodutivo. Para mais informações, entre em contato com a IGENOMIX, temos profissionais que podem tirar suas dúvidas e indicar a melhor conduta, personalizada para cada paciente. Dra. Márcia Riboldi, diretora da Igenomix Brasil O que devemos observar em um cariótipo humano masculino?As células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos, incluindo 22 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais. No caso dos homens, um X e um Y, (XY) e nas mulheres dois X's (XX). A diferença desses cromossomos é responsável pelas características que definem o sexo masculino e feminino.
Qual é o cariótipo de um homem normal?Sendo assim, um cariótipo normal feminino tem 46 cromossomos XX, e o masculino tem 46 cromossomos XY. O cariótipo que cada pessoa possui é uma herança genética de seus pais.
O que devemos observar em um cariótipo que permite afirmar que uma pessoa com cariótipo normal?Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.
Quais são as características do cariótipo humano?O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de autossomos – não relacionados à determinação do sexo –, e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho e posição de centrômeros, por exemplo.
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O que devemos observar em um cariótipo para afirmar que é de um homem com cariótipo normal?
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