Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para um gene recessivo que causa a hemofilia ter um filho normal?

Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um cromossomo X e outro Y (diferentemente do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características), haja vista que as mulheres apresentam apenas cromossomos X. Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características sejam completamente influenciadas pelo sexo.

Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois.

Imagine, por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos XBXB, XbXb ou XBXb, já o macho apresentaria apenas os genótipos XBY ou XbY. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e possuem apenas um alelo, dizemos que eles são hemizigóticos.

Hemofilia

A hemofilia é um dos principais exemplos quando o assunto é doenças ligadas ao sexo. Essa doença, que é recessiva e ligado ao cromossomo X, compromete o sistema de coagulação, o que torna pequenos ferimentos grandes problemas em virtude da perda exagerada de sangue.

Os tipos de hemofilia diferenciam-se de acordo com o fator de coagulação que é afetado. O tipo A, que é um dos mais frequentes, relaciona-se com uma deficiência no fator VIII. A hemofilia é manifestada quando o homem apresenta um gene recessivo relacionado com a produção do fator VIII. Já as mulheres, quando apresentam um gene recessivo, são consideradas portadoras e, quando apresentam dois genes, são hemofílicas. Chamando os alelos de H e h, teríamos:

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Hemofílicos: XhY, XhXh

Portador: XHXh

Normais: XHY, XHXH

Mulheres com a doença podem transmitir o gene com problemas para suas filhas e filhos, uma vez que o gene ligado à doença está localizado no cromossomo X e a mulher sempre doa cromossomo X para seus herdeiros. O homem, por sua vez, pode passar o gene defeituoso apenas para sua filha, pois doa à filha apenas o cromossomo X. Como o homem apresenta cromossomos XY, no momento da fecundação, para gerar um menino, ele será responsável por fornecer o cromossomo Y, que não possui as características ligadas ao cromossomo X.

Daltonismo

O daltonismo é uma doença que afeta diretamente a percepção das cores. Em um de seus tipos, a doença manifesta-se na incapacidade de diferenciar o vermelho do verde. Assim como no caso da hemofilia, trata-se de uma doença recessiva ligada ao cromossomo x.

Considerando-se os alelos D e d para determinar o daltonismo, temos:

Daltônicos: XdY, XdXd

Portador: XDXd

Normais: XDY, XDXD

Conclusões importantes

- Homens só herdam genes do cromossomo X da sua mãe;

- Mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe;

- Em casos em que a característica é determinada por gene recessivo, os homens são mais afetados, uma vez que necessitam apenas de um gene para desenvolver a enfermidade.


Por Ma. Vanessa dos Santos

Lista de 10 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Albinismo com questões de Vestibulares.


Você pode conferir as videoaulas, conteúdo de teoria, e mais questões sobre o tema Albinismo.

01. (Colégio Naval) O albinismo é um distúrbio genético humano causado por um gene autossômico recessivo. Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas características seguem os padrões de herança decorrentes da 1º lei de Mendel. Os símbolos "A" e "a" representam os alelos dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opção que apresenta a probabilidade de nascimento de uma criança de pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher Albina e um homem heterozigoto de pele com pigmentação normal.

Considere que o casal já tem um filho albino.

  1. 0%
  2. 25%
  3. 50%
  4. 75%
  5. 100%

02. (UECE) A transmissão hereditária monogênica de caracteres autossômicos, levando em conta um par de alelos frequentes, pode ser generalizada. Assim, designando um par de alelos autossômicos frequentes por A e a, teremos os genótipos AA, Aa e aa, os quais se distribuirão de modo idêntico nos indivíduos de ambos os sexos. Isso permitirá a distinção de seis tipos de casais: AA × AA; AA × Aa; Aa × Aa; Aa × Aa; Aa × AA e aa × aa. Então, se uma mulher Aa casar-se com um homem Aa e se o gene A_ expressa pele normal e o gene a expressa o albinismo (aa), a probabilidade desse casal vir a ter um filho do sexo masculino e albino é de

  1. 1/8.
  2. 2/4.
  3. 1/3.
  4. 1/4.

03. (UNEMAT) Um casal normal teve dois filhos normais e um filho com albinismo, doença genética, condicionada por um único par de alelos, caracterizada pela ausência de pigmentação na pele, cabelo e olhos.

Com base neste caso, é correto afirmar.

  1. A anomalia é condicionada por um gene dominante.
  2. A probabilidade de o casal ter um próximo filho albino é de 50%.
  3. Os pais são homozigotos.
  4. O gene para a anomalia é recessivo.
  5. Todos os filhos normais são heterozigotos.

04. (Universidade de Gurupi) O albinismo é considerado uma anomalia genética provocada pela ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e cabelos. No ser humano, o albinismo é um caráter hereditário recessivo. Considere uma situação em que progenitores com pigmentação normal tenham um filho albino e analise atentamente as proposições abaixo.

I - Os progenitores são portadores do alelo recessivo.

II - O genótipo do indivíduo albino é heterozigoto para tal característica.

III - Os descendentes do filho albino serão sempre albinos.

Marque abaixo a alternativa correta:

  1. Somente o item I é correto.
  2. Somente o item II é correto.
  3. Somente o item III é correto.
  4. Somente os itens I e II são corretos.

05. (EMESCAM) O albinismo é condicionado por um gene alelo recessivo e os grupos sanguíneos do sistema ABO por uma série de três alelos. Os genes para essas características são autossômicos e segregam-se independentemente. Um homem com pigmentação normal da pele e do grupo sanguíneo A é casado com uma mulher albina e do grupo B. Esse casal, que já tem um filho albino e do grupo O, quer saber a probabilidade de vir a ter uma criança com pigmentação normal e do grupo AB.

Essa probabilidade é de

  1. 1/16.
  2. 3/16.
  3. 1/4.
  4. 1/8.
  5. 3/4.

06. (UENP) O albinismo nas plantas é um caráter recessivo em muitas espécies. Uma planta de fumo que apresenta em seu genótipo um dos alelos recessivos é autofecundada, e 800 de suas sementes são postas para germinar. Dessas plântulas, quantas serão albinas e quantas serão heterozigotas?

  1. Albinas: 150; heterozigotas: 450
  2. Albinas: 200; heterozigotas: 200
  3. Albinas: 200; heterozigotas: 400
  4. Albinas: 400; heterozigotas: 200
  5. Albinas: 450; heterozigotas: 150

07. (Universidade de Santa Cruz do Sul) No albinismo tirosinase-negativo não há produção da enzima tirosinase, participante de etapas do metabolismo que transforma o aminoácido tirosina em melanina. O lócus do gene que codifica esta enzima localiza-se no cromossomo 11 e pode conter o alelo normal A ou o recessivo a. Um casal normal que possui quatro filhos todos normais deseja ter um novo filho. Sabendo-se que a herança desta característica é autossômica recessiva e que o avô paterno e a avó materna das crianças eram albinos, qual será a probabilidade do bebê vir a ser albino?

  1. 0%
  2. 25%
  3. 50%
  4. 75%
  5. 100%

08. (UECE) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo (aa), qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?

  1. 25%.
  2. 75%.
  3. 100%.
  4. 50%.

09. (EMESCAM) “A chance dos três irmãos terem nascido albinos na mesma família era de uma em um milhão. Mas aconteceu. Kauan, 5 anos, Ruth Caroline, 10, e Esthefany Caroline, 8, nasceram brancos em uma família de negros na cidade de Olinda, em Pernambuco”. Os Irmãos Albinos de Olinda, por Vaas, À Flor da Pele - 2009.

Supondo tratar-se de um caso de albinismo completo (do tipo 1), com três pares de genes envolvidos, assinale, dentre as alternativas com os genótipos fornecidos, aquela que pertence a duas das crianças com a mutação genética:

  1. aaPPBb e AappBb.
  2. AaPPBB e aappBB.
  3. aaPPBB e aaPpBb.
  4. AaPpBb e aaPpbb.
  5. AappBB e AaPpBB.

10. (UERN) O termo albinismo refere-se a um conjunto de condições hereditárias que levam as pessoas afetadas a ter pouca ou nenhuma pigmentação nas estruturas de origem epidérmica. O albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo mutante localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação da tirosina em melanina.

A descoberta da localização do gene causador do albinismo no cromossomo 11 humano se deve ao(à)

  1. técnica do DNA recombinante.
  2. clonagem terapêutica.
  3. projeto Genoma Humano.
  4. exame laboratorial do DNA.

Qual a probabilidade em %) de um casal heterozigoto para um gene recessivo que causa o albinismo ter um filho normal?

Resposta: Sendo heterozigotos para uma determinada característica, esse casal tem, a cada evento reprodutivo, 25% de chance (de probabilidade) de ter um filho com o fenótipo recessivo. Ou seja, eles, independentemente do número de filhos que tiverem, não terão obrigatoriamente algum deles com o fenótipo recessivo.

Qual a probabilidade de um casal homozigoto para um gene recessivo que causa o albinismo ter um filho normal?

Assim sendo, a probabilidade de ocorrência de albinismo é de 50% para o filho desse casal. Imagine que um filho albino do casal da questão anterior tenha um filho com uma mulher normal homozigota para a produção de melanina.

Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos para um par de genes ter um filho também heterozigoto?

Resposta. Isto é, a probabilidade de surgir um filho também heterozigoto neste cruzamento é de 2/4, ou 50%.

Qual a probabilidade de um casal de pele normal os dois heterozigotos tem dois filhos albinos?

Se o casal é heterozigoto (Aa), então: Aa X Aa. Desse cruzamento: 2/4 ou 50% Aa ; 1/4 ou 25% AA ; 1/4 ou 25% aa. Logo, a chance desse casal ter 1 filho albino (aa) é 25%. Ou seja, 1 em cada 4.