01) (Univag/2019-2) As mutações cromossômicas podem ocorrer ao acaso ou ser induzidas pelo ser humano para alguma finalidade. Pesquisas na área da agricultura, por exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades poliploides que apresentam características relativas à maior produtividade e melhor qualidade dos alimentos. Show Na espécie humana, a ocorrência de poliploides 02) (Enem/2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como 03) (Pism – UFJF/2019) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome? 04) (UERR/2020) Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na sequência dos pares de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças na estrutura ou na quantidade de cromossomos de um indivíduo. Essas alterações são denominadas: 05) (UEPA/2014) Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Adaptado de: http://veja.abriI.com.br/not¡cia/ciencia/cientistasdesligam- gene-que-causa-a-sindrome-de-down Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X. 06) (UDESC/2019) Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria
evolução. Com base no texto, analise as proposições. A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 07) (Enem 2018 – PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como A) estrutural do tipo deleção. 08) (UFSM/2013) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica. A) trissomia — monossomia. B) diploidia — haploidia. C) triploidia — haploidia. D) tetrassomia — trissomia. E) trissomia — diploidia. 09) (Unifagoc/2015 – Medicina) Embora existam enzimas com a função de corrigir os erros de duplicação ou de reparar os estragos feitos por aqueles fatores, nem sempre isso ocorre. O mecanismo de reparação pode falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as mutações,
marque a afirmativa INCORRETA.A) As mutações não causam nenhum efeito evolutivo quando ocorrem nas células somáticas. 10) (IFPE/2015)
O conceito de mutação foi proposto no começo do século XX, pelo biólogo holandês Hugo de Vries.Segundo ele, “a mutação é uma modificação brusca do material genético, ao acaso, que pode ser transmitida aos descendentes”. As mutações podem ocorrer ao nível de genes (mutações gênicas) e ao nível dos cromossomos (mutação cromossômica). Sobre essas alterações genéticas, assinale a única afirmativa correta. O cariótipo representativo para
um indivíduo com síndrome de Down e para um indivíduo considerado normal corresponde, respectivamente, aos números 01) A poliploidia é caracterizada pelo aumento do número de genomas; dessa forma, um organismo poliploide apresenta células com 3n, 4n, 5n…. cromossomos. Como aparece no enunciado, na área da botânica é comum o desenvolvimento de organismos poliploides, para uma maior e melhor
produtividade dos alimentos. Na espécie humana, contudo, a poliploidia é inexistente. 02) A questão apresenta uma situação conhecida como trissomia do 18 (Síndrome de Edwards). Neste caso, a pessoa apresenta um cromossomo 18 a mais, totalizando 47 cromossomos (algo similar à Síndrome de Down em que a pessoa apresenta uma trissomia do 21). 03) A situação descrita caracteriza a Síndrome de Klinefelter, uma aneuploidia exclusiva do sexo masculino, em que a pessoa apresenta um cromossomo X a mais (46, XXY). Uma das características femininas que os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam é um certo desenvolvimento das mamas (ginecomastia). 04) Qualquer alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA caracteriza uma mutação gênica. Já alterações na
estrutura ou no número de cromossomos caracterizam as mutações cromossômicas. 05) A síndrome de Down é um decorrente de uma mutação numérica, do tipo trissomia. Afeta tanto homens e mulheres, que passam a apresentar 47 cromossomos em virtude de um cromossomo 21 a mais. 06) 07) No enunciado deixa claro que parte de um cromossomo se funde a outro cromossomo. Isso caracteriza uma mutação estrutural conhecida como translocação. 08) Em 1 observa-se a ocorrência de 3 cromossomos homólogos (em coloração mais escura), o que caracteriza uma trissomia. 09) As mutações que afetam pedaços inteiros de cromossomos são as mutações cromossômicas (estruturais –> como a duplicação, a deleção, a inversão e a translocação). As mutações gênicas envolvem alterações
na sequência de bases de um gene. 10) 11)
Uma pessoa portadora de síndrome de Down apresenta um total de 45 autossomos (45 A), uma vez que apresenta 3 cromossomos 21 (trissomia do par 21), enquanto uma pessoa com número normal de cromossomos apresenta 44 A. Quais são os tipos de alterações cromossômicas?Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Qual o nome da alteração cromossômica caracterizada pela perda de uma porção do cromossomo e pela consequente diminuição de seus genes?→ Deleções
As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais).
O que é um cromossomo não homólogo?Os cromossomos não homólogos, ou heterólogos, são aqueles que fazem par com outros cromossomos, mas os genes não se encontram na mesma posição, o que faz com que não sejam geneticamente iguais.
Quais são os 3 tipos de alterações cromossômicas estudas?As alterações numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. Alterações cromossômicas estruturais afetam a estrutura de um cromossomo e são resultado de rearranjos e quebras dessas estruturas. As alterações cromossômicas estruturais incluem deleção, duplicação, inversão e translocação.
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