Considere que o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo

O albinismo é uma anomalia de caráter recessivo que se caracteriza pela ausência de melanina na pele. Um casal de genótipo heterozigoto que possui pais albinos quer saber a probabilidade de o filho nascer com albinismo ou ser portador da anomalia. Calcule essa probabilidade e marque a alternativa correta:

a) 1/2.

b) 1/4.

c) 2/4.

d) 3/4.

e) 5/4.

Uma mulher é casada com um homem e gostaria de ser mãe. O sangue da mulher, assim como o do homem, é do tipo AB. Qual é a probabilidade de a criança gerada por esse casal ser do tipo sanguíneo A ou B?

a) 1/2.

b) 1/4.

c) 1/6.

d) 1/8.

e) 1/32.

As flores de maravilha podem apresentar cor vermelha, branca ou rosa. Essas cores resultam de alelos que não exercem dominância completa um sobre o outro. A flor vermelha é determinada pelo genótipo VV, e a rosa VB e a branca, por BB. Imagine que uma planta de genótipo VB cruza com um indivíduo BB. Qual é a probabilidade de nascer flores brancas ou rosas?

a) 0%.

b) 25%.

c) 50%

d) 75%.

e) 100%.

Um casal Rh+ com pais Rh- pretendem ter um filho. Geneticamente, qual é a probabilidade desse filho ser Rh- ou ser heterozigoto para a característica em questão?

a) 1/2.

b) 1/4.

c) 2/4.

d) 3/4.

e) 5/4.

Alternativa “d”. Um casal heterozigoto poderá gerar um filho com os seguintes fenótipos: AA, Aa e aa. A probabilidade de nascer AA é 1/4, de nascer Aa é 2/4 e de nascer aa é 1/4. Como a probabilidade de nascer heterozigoto anula a probabilidade de nascer albino, devemos somar as probabilidades: 1/4 +2/4 = 3/4.

Alternativa “a”. Como o sangue dos dois é AB, o cruzamento ocorrerá entre os genótipos IAIB e IAIB. Desse cruzamento, são gerados os seguintes genótipos na seguinte proporção: 1/4 IAIA, 2/4 IAIB, 1/4 IBIB. Com o nascimento de uma criança do sangue A, elimina-se a probabilidade de nascimento de criança do sangue B. A probabilidade deve ser calculada por meio da soma dos dois casos: 1/ +1/4 = 2/4 ou 1/2.

Alternativa “e”. Do cruzamento entre plantas VB e BB, obtêm-se os seguintes genótipos na seguinte proporção: 2/4 VB e 2/4 BB. Somando as duas proporções, uma vez que um evento anula o outro, temos 4/4, ou seja, 100%.

Alternativa “d”. Como o casal é formado por dois indivíduos heterozigotos (Dd), temos as seguintes probabilidades e genótipos para um filho desse casal: 1/4 DD, 2/4 Dd e 1/4 dd. A probabilidade de ser heterozigoto ou ser Rh- é calculada somando-se as duas probabilidades: 1/4 + 2/4 = 3/4.

01) (Unicamp/2023) Cientistas desvendaram o mecanismo causador da síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção neuropsiquiátrica que tem ca­racterísticas do transtorno do espectro autista. A síndrome de Pitt-Hopkins tem como origem uma mutação no gene TCF4 e causa déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias. O genoma huma­no tem duas cópias de cada gene. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona. Os cien­tistas buscam alternativas para inserir uma terceira cópia ou fazer com que a única cópia funcional expresse mais proteína para compensar a cópia defeituosa.

(Adaptado de https://agencia.fapesp.br/estudo-abre-novas-possibilidades-de-tratamen­to-para-forma-de-autismo/38524/. Acesso em 23/05/2022.)

Considerando as informações apresentadas e seus conhecimen­tos, é correto afirmar que a síndrome é causada em

A) heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não pro­duz proteína funcional devido às alterações de bases nitro­genadas que modificam a proteína traduzida.
B) homozigose, quando os dois alelos do gene TCF4 não pro­duzem proteína funcional devido à mutação da cromatina que modifica a proteína traduzida.
C) heterozigose, quando uma das cromátides do gene TCF4 não produz proteína funcional devido à mutação da croma­tina que modifica a proteína traduzida.
D) homozigose, quando as duas cromátides do gene TCF4 não produzem proteína funcional devido às alterações das bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.

02) (UFT/2019) Gregor Mendel realizou os experimentos primordiais da genética. Em um dos experimentos, Mendel fez o cruzamento de duas plantas de ervilha de linhagens puras, uma possuía sementes lisas com traço dominante e a outra possuía sementes rugosas com traço recessivo. Quais fenótipos foram observados nas plantas das gerações F1 e F2, e em quais proporções?

A) F1: 100% de plantas com sementes lisas.
F2: 75% de plantas com sementes lisas e 25% de plantas com sementes rugosas.
B) F1: 100% de plantas com sementes lisas.
F2: 50% de plantas com sementes lisas e 50% de plantas com sementes rugosas.
C) F1: 75% de plantas com sementes lisas e 25% de plantas com sementes rugosas.
F2: 100% de plantas com sementes lisas.
D) F1: 75% de plantas com sementes lisas e 25% de plantas com sementes rugosas.
F2: 50% de plantas com sementes lisas e 50% de plantas com sementes rugosas.

03) (UFU) Em cobaias, a pelagem albina é condicionada por um gene recessivo a, enquanto o pelo escuro é um caráter determinado pelo alelo dominante A. Um casal heterozigoto procria um descendente escuro, que é submetido a um retrocruzamento. Qual a probabilidade de nascer uma fêmea albina deste retrocruzamento?
A) zero
B) 1/6
C) 1/8
D) 1/4
E) 1/12

04) (Coluni – UFV) Muitas das nossas características fenotípicas, como a cor dos olhos, o formato do rosto e o tipo de cabelo, são definidas pelos genes que possuímos. Outras características, como nossa altura ou peso, não dependem unicamente dos genes que herdamos de nossos pais, mas também da interação desses genes com o ambiente.
Um exemplo de fenótipo unicamente definido por nossos genes, combinados na forma de pares de genes alelos, está representado no quadro abaixo.

Um casal, em que marido e mulher não são albinos, foi a uma escola matricular uma criança albina.
Surgiram várias hipóteses a respeito desse acontecimento. Assinale a alternativa que explica CORRETAMENTE esse fato:
A) A criança não seria filha biológica do casal, pois nenhum dos pais possui o gene alelo “a”, não podendo, portanto, ter uma criança albina.
B) A criança seria filha biológica do casal, considerando que ambos os pais possuem tanto o gene alelo “A”, quanto o gene alelo “a”.
C) A criança seria filha biológica de um dos membros do casal, pois apenas o gameta de um dos pais possui o gene alelo “a”.
D) A criança seria filha biológica do casal, pois um dos membros do casal possui os dois genes alelos “A” e o outro possui os dois genes alelos “a”.

05) (UECE/2016) As doenças ligadas à genética são muitas e variadas, e algumas dessas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são  quantitativamente significantes, como é o caso da polidactilia. Há uma variação muito grande em sua expressão, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa. Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós–axial, do lado cubital da mão ou do lado perineal do pé, e a pré–axial, do lado radial da mão ou tibial do pé.
(https://fisiounec2015.blogspot.com.br/20…/…/polidactilia.html).

No que concerne à polidactilia, é correto afirmar que
A) se trata de uma hereditariedade autossômica  dominante, onde somente um sexo é afetado.
B) se trata de uma hereditariedade autossômica  dominante, que se manifesta em heterozigóticos e afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do sexo feminino.
C) os indivíduos do sexo feminino a transmitem  em maior proporção do que os indivíduos do  sexo masculino.
D) os filhos normais de um indivíduo com  polidactilia terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis.

06) (IFBA/2016) As pessoas com albinismo, infelizmente, sofrem muito preconceito. A reportagem intitulada “Violência e preconceito: a perseguição aos albinos na África do Sul” relata a situação enfrentada por estas pessoas e suas famílias, como podemos observar na fala da mãe de um menino albino, moradores da região: “Eu posso lidar com os problemas de pele, de visão e até de preconceito, apesar de machucar. Mas me apavoro em pensar que meus filhos são alvos de caçadores”. A representante do Departamento de Educação Básica da África do Sul garante que o governo já está tentando reverter essa realidade através de um programa social. Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas.
I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento entre indivíduos aparentados, pode aumentar a probabilidade de o filho deste casal possuir o albinismo.
II. O albinismo é uma característica geneticamente determinada com padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, para portar a doença, a pessoa deve herdar dois alelos com mutação, um do pai e outro da mãe.
III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de colágeno, que é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos encontradas na pele e nos olhos.

Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale:
A) se somente I estiver correta.
B) se somente I e II estiverem corretas.
C) se somente I e III estiverem corretas.
D) se somente II e III estiverem corretas.
E) se I, II e III estiverem corretas.

07) (Fac. Pequeno Principe/2016) Em Angola, há um número grande de indivíduos com anemia falciforme. Por isso, foram criadas campanhas para conhecimento dos sintomas e tratamento dessa condição, como a mostrada na figura a seguir:

Essa doença é causada por um alelo que condiciona a formação de moléculas anormais de hemoglobina, com pouca capacidade de transporte de oxigênio. As hemácias que não transportam oxigênio normalmente têm um formato semelhante ao de uma foice e, por isso, são chamadas de falciforme. Os indivíduos homozigotos dominantes são normais, ao passo que os heterozigóticos são ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora com menor viabilidade em relação aos homozigóticos dominantes. Os indivíduos homozigotos recessivos morrem de anemia na infância. Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro com anemia falciforme, qual a chance do casal ter uma filha com anemia falciforme?
A) 0%.
B) 25%.
C) 50%.
D) 75%.
E) 100%.

08) (Unicamp/2018) Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de características que o organismo exibe como fruto de seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, há dois tipos de fenótipo da concha (ver figura a seguir), que não são determinados pelo genótipo do próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem conchas levógiras.

Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole resultante são, respectivamente,

A) ¼, ¼, ¼ e ¼.
B) ½, 0, 0 e ½.
C) ½, 0, ½ e 0.
D) 1, 0, 0 e 0.

Gabarito das Questões sobre Primeira Lei de Mendel – Parte 2

01) A leitura do texto deixa claro que a referida síndrome ocorre em heterozigose (veja o trecho: “O genoma huma­no tem duas cópias de cada gene. A síndrome de Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona). E como basta uma cópia do gene para a doença manifestar, conclui-se que a doença é condicionada por alelo dominante.
A diferença entre os alelos “A” e “a”, por exemplo, está na sequência de bases nitrogenadas, a qual determina a sequência de aminoácidos de uma proteína.
Resp.: A

02) Como as ervilhas da geração parental eram puras (homozigotas), têm-se os seguintes genótipos para a geração parental:
RR (lisas) x rr (rugosas)
Deste cruzamento, 100% dos descendentes apresentarão genótipo Rr (100% sementes lisas = geração F1).
Cruzando F1 x F1, tem-se:
Rr x Rr

03) Casal heterozigoto: Aa x Aa

Descendentes: AA (escuro); Aa (escuro); Aa (escuro); aa (albino).
Um descendente escuro foi retrocruzado (cruzado com um dos parentais).
Observe que não se pode afirmar o genótipo do descendente escuro (AA ou Aa).
Aí vem uma condição: a questão pede a probabilidade de surgir uma fêmea albina (aa).
Acontece que para nascer uma fêmea albina, o descendente escuro usado no retrocruzamento precisa de ser Aa.
A probabilidade deste descendente escuro ser Aa é 2/3 (ele não é aa, por isso, exclui-se da probabilidade).
Fazendo o cruzamento: Aa (descendente escuro) x Aa (um dos parentais), tem-se o cruzamento acima. A probabilidade de nascer um descendente albino é de ¼.
Como a probabilidade do descendente escuro usado no cruzamento ser Aa é de 2/3 e a probabilidade de nascer fêmea é ½, temos:
P = ¼ x 2/3 x ½ à P = 1/12
Resp.: E

04) Pais normais e criança albina: albinismo é característica recessiva e os pais são heterozigotos.
Resp.: B

05) A polidactilia é uma condição genética determinada por um alelo autossômico dominante; por ser autossômico, afeta tanto homens como mulheres na mesma proporção.
Resp.: B

06) I. Verdadeiro. Nos casamentos consanguíneos há uma maior probabilidade de nascimentos de filhos portadores de doenças condicionadas por alelos recessivos (os pais têm avós em comum).
II. Verdadeira.
III. Falsa. A coloração da pele é devida à melanina.
Resp.: B

07) Indivíduo normal: AA
Indivíduo com anemia falciforme: Aa (aa morre na infância).
Cruzando-se AA x Aa, tem-se: 2 AA (normais) e 2 Aa (com anemia falciforme).
Como a questão pede a probabilidade de nascer uma menina com anemia falciforme:
P = ½ (chance de nascer menina) x ½ (chance de ser portadora da doença) = ¼ (25%).
Resp.: B

08) Pelo enunciado, tem-se que a prole descendente de óvulos provenientes de uma fêmea Aa ou aa é constituída por indivíduos de concha dextrógira.

Macho  aa → produz 100% dos gametas a.

Fêmea Aa → produz 50% dos gametas A e 50 % dos gametas a.

Efetuando o cruzamento:

Como a fêmea tinha genótipo Aa, todos os descendentes terão concha dextrógira, sendo 50% deles com genótipo Aa e 50% com genótipo aa. Não há produção de descendentes com fenótipo levógiro.

Resp.: C

Porque o albinismo é recessivo?

Qual é a característica recessiva de um albino?

Qual é a probabilidade de um casal heterozigoto para um gene recessivo que causa o albinismo tem um filho normal?

Qual deve ser o genótipo dos pais para que possa ter um filho albino?